La detección de portadores es una prueba que puede determinar si una persona es portadora de un trastorno genético. Incluso si usted no tiene antecedentes familiares del trastorno y no tiene ningún síntoma, todavía es posible ser un portador. Por esta razón, la mayoría de las personas no saben que son portadores hasta después de haber sido examinados.
Así es como funciona: cada uno tiene dos copias de cada uno de sus genes, uno de cada uno de los padres. Ser portador de un trastorno genético significa que una copia de un gen tiene una mutación y no funciona correctamente. Debido a que todavía tiene una copia del trabajo del gen, probablemente no tendría ningún problema de salud. Sin embargo, si ambos padres biológicos son portadores de la misma mutación, hay un 25% de probabilidad de que su hijo pueda ser afectado por la enfermedad.
Esta es la razón por la cual algunos padres optan por hacerse la prueba de portador mientras están tratando de concebir. Pueden comprender su riesgo de transmitir un trastorno genético, y si uno o ambos son portadores, se informan mejor sobre ese trastorno.
Algunas de estas enfermedades tienen más probabilidades de ocurrir en personas de ciertas etnias. Éstas incluyen:
- Fibrosis quística: Relativamente común en todas las personas, independientemente de su origen étnico.
- Enfermedad de Tay-Sachs: Es la más común en las poblaciones judías Ashkenazi, cajún y francés canadiense. La enfermedad es menos común en otras poblaciones.
- Enfermedad drepanocítica: Es más común en las poblaciones afroamericanas, hispanas, no hispanas del Caribe, Mediterráneo y Oriente Medio. La enfermedad es menos común en otras poblaciones.
Más y más parejas están optando por someterse a la detección de portador antes de la concepción, por lo que si planea tener hijos, o más niños, pronto, es sin duda algo a considerar.
Fuentes
- «Genetic carrier screening.» Johns Hopkins Medicine. The Johns Hopkins University. 2016. Web.
- «Genetic diseases.» GDF. Genetic Disease Foundation. 2010. Web.
