La amniocentesis es un tipo de prueba para el diagnóstico fetal del segundo trimestre que puede detectar la presencia de las condiciones genéticas y del tubo neural, como el síndrome de Down, espina bífida, o la enfermedad de Tay-Sachs. Se realiza extrayendo y examinando un poco de líquido amniótico para detectar signos de estos trastornos, una amniocentesis se considera entre los métodos más concluyentes de las pruebas fetales.
¿Cuándo puedo hacerme la amniocentesis?
La amniocentesis está disponible entre las semanas 15 y 20, aunque generalmente se realiza en algún momento entre las semanas 15 y 18. La amniocentesis puede utilizarse también en el embarazo más adelante para checar, o en casos raros, drenar el líquido amniótico.
¿Cómo se realiza una amniocentesis?
Al llegar al consultorio de los profesionales de salud para la amniocentesis, él o ella comenzarán haciéndote un ultrasonido para determinar la posición del bebé y para entender los niveles de líquido amniótico con los que estarán trabajando. Tu médico entonces esterilizará tu vientre y una aguja, antes (aún guiado por el ultrasonido) de insertar la aguja y extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico.
Tu muestra será luego examinada en el laboratorio y devuelta generalmente dentro de algunos días a una semana.
¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?
Aunque la amniocentesis es segura en más del 99% de los casos, todavía hay un ligero riesgo de lesión, incluyendo la posibilidad de infección o aborto espontáneo. El aborto espontáneo es el más grave riesgo de una amniocentesis, con las investigaciones sugiriendo que el procedimiento resultará en muerte fetal una vez en cada 300 a 500 procedimientos, aunque la tasa real de ocurrencia puede ser un poco menor.
¿Quién debe hacerse una amniocentesis?
Debido al pequeño, pero real, riesgo de lesión fetal o aborto espontáneo debido a una amniocentesis, la mayoría de los médicos sugieren solo ofrecérselos a algunas mujeres embarazadas con factores de riesgo particulares para los bebés con trastornos genéticos o del desarrollo. Estos factores de riesgo incluyen:
- Mujeres mayores de 35: Las mujeres embarazadas mayores de 35 tienen un riesgo mayor de tener un bebé con un trastorno cromosómico como el síndrome de Down o síndrome de Edwards, por lo que la mayoría de los doctores le ofrecerá una amniocentesis a las mujeres sobre 35, aunque no todas las mujeres mayores de 35 se la hará
- Antecedentes familiares de trastornos genéticos: Si hay antecedentes familiares de una enfermedad específica, o sabes que tu o tu pareja son portadores de una enfermedad, puede ser una jugada inteligente el someterte a una amniocentesis
- Un examen anterior resultó positivo: Si una prueba previa, como la Prueba Combinada del Primer Trimestre, la Prueba Triple o Cuádruple salieron positivas, tu médico te hará tomar una amniocentesis para confirmar o negar el resultado de la prueba de detección, siempre que haya un vínculo genético. Es importante recordar, sin embargo, que debido al relativamente alto índice de falsos positivos de las pruebas de detección, y la relativamente baja prevalencia de enfermedades genéticas, la mayoría de las mujeres que tienen que tomar una amniocentesis por una prueba positiva, no terminará teniendo un bebé afectado.
¿Qué enfermedades o trastornos puede detectar una amniocentesis
- Aneuploide (número anormal de cromosomas) trastornos como Trisomía 21 (síndrome de Down), Trisomía 18 (síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (síndrome de Patau)
- Defectos del tubo neural como anencefalia o espina bífida
- Otras enfermedades genéticas como la enfermedad de Tay-Sachs, Fibrosis Quística y talasemia
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Fuentes
- Personal de la Clínica Mayo. «Embarazo en el segundo trimestre: Qué esperar».Clínica Mayo. Clínica Mayo, 15/5/2014. Web.
- «Guías de detección de ACOG sobre anomalías cromosómicas».ACOG. American College of Obstetricians and Gynecologists, 5/7/2007. Web.
