Durante el primer trimestre, su proveedor de atención médica puede presentarle muchas opciones sobre exámenes médicos y genéticos. A todas las futuras madres se les extraerá la sangre y se les realizará una prueba de orina, pero se les puede recomendar a las mujeres embarazadas con mayores factores de riesgo de afecciones genéticas (incluyendo antecedentes familiares de trastornos cromosómicos o mayores de 35 años en su fecha de parto) someterse a más pruebas. Los exámenes médicos típicos ordenados durante el primer trimestre incluyen los siguientes, aunque no todas las mujeres necesitarán o elegirán todas estas opciones.
Análisis de sangre
En su primera cita prenatal, su proveedor de atención médica generalmente le extraerá algunas muestras de sangre y la examinarán por una serie de factores, incluidos el tipo de sangre, el recuento de glóbulos rojos, presencia de hepatitis B, VIH, Factor Rh, sífilis y rubéola.
Su proveedor de atención médica hará esto para asegurarse de que no tenga una enfermedad o deficiencia que pueda afectarla a usted o a su embarazo. En el caso del factor Rh, se asegurarán de que su sistema inmune no identifique las células sanguíneas del feto como cuerpos extraños, como lo hace para los virus y las bacterias. A casi todas las mujeres se les harán análisis de sangre en la primera visita prenatal.
Prueba de orina
Los exámenes de orina serán un elemento básico de cada cita prenatal, ya que su proveedor de atención médica le pedirá que proporcione una muestra de orina cada vez que asista. Su proveedor de atención médica revisará su orina para detectar la presencia elevada de proteínas o azúcar, los cuales pueden indicar condiciones graves relacionadas con el embarazo, como pre-eclampsia o diabetes gestacional.
Muestreo de vellosidades coriónicas
El muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) es un procedimiento de diagnóstico invasivo que puede obtener células para ayudar a detectar defectos cromosómicos en su embarazo. A las mujeres que tienen antecedentes familiares de trastornos cromosómicos o que tienen más de 35 años de edad en la fecha de parto se les suele ofrecer MVC, pero la mayoría no lo necesitan a menos que el examen del primer trimestre haya mostrado algún riesgo. El muestreo de vellosidades coriónicas incluye la toma de células placentarias (que contienen el mismo material genético que las células del bebé) y la prueba de trastornos cromosómicos en las células, las cuales se realizan más comúnmente entre las semanas 10 y 13 del embarazo.
Detección combinada del primer trimestre
Se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, estas imágenes son una opción de prueba que consiste en un examen de detección de suero materno (DSM) y un examen de translucidez nucal (TN).
El DSM evalúa la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y la gonadotropina coriónica humana (HCG). Los niveles anormales de ambos pueden indicar un trastorno cromosómico. Además, la ecografía TN se realiza para determinar el tamaño del espacio libre (líquido) en la parte posterior del cuello del bebé nonato, que también puede indicar un riesgo de Trisomía 21 (síndrome de Down) u otras afecciones del desarrollo. La detección combinada del primer trimestre no es diagnóstica, simplemente detectan una mayor probabilidad de tener ciertos trastornos cromosómicos. Aunque identifica aproximadamente el 85% de los bebés por nacer con síndrome de Down, el 5% de los examinados también pueden registrar un resultado falso positivo.
Debido a que el síndrome de Down es relativamente raro, la mayoría de las mujeres embarazadas que obtienen un resultado positivo en la prueba de detección combinada darán a luz a un bebé saludable. La detección combinada del primer trimestre es muy efectiva en el cribado de trastornos cromosómicos ya que proporciona las probabilidades de que su bebé no nacido tenga un trastorno (p. Ej., 1/1000) en lugar de resultados concluyentes para los trastornos genéticos.
Prueba de ADN fetal libre de células
Esta prueba está indicada desde la semana 10 del embarazo y es una forma muy precisa de evaluar anomalías fetales cromosómicas (cantidad anormal de cromosomas). Debido a que parte del ADN de su bebé por nacer atraviesa la placenta y penetra en el torrente sanguíneo, este ADN junto con el ADN de la placenta se puede analizar para determinar si su bebé podría tener anomalías cromosómicas.
Estas pruebas son una excelente manera de buscar la posibilidad de un trastorno cromosómico sin el riesgo de aborto espontáneo. La prueba de ADN fetal libre de células es apropiada para cualquier mujer que tenga un mayor riesgo de tener un embarazo con una anomalía cromosómica, incluida la edad materna avanzada, una prueba de detección sérica anormal, un hallazgo ecográfico fetal que sugiera anomalías cromosómicas o un trastorno personal o familiar con historial de anomalías cromosómicas.
Fuentes
- Amy Swanson, Amy J. Sehnert, Sucheta Bhatt. «Non-invasive Prenatal Testing: Technologies, Clinical Assays and Implementation Strategies for Women’s Healthcare Practitioners.» Curr Genet Med Rep. 1(2): 113-121. Web. 6/13/2015.
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- «Prenatal tests.» March of Dimes. March of Dimes, 6/3/2016. Web.
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