La categoría general de «pruebas fetales» incluye una serie de pruebas utilizadas de forma independiente, o en conjunto, que sirven para detectar o diagnosticar trastornos cromosómicos u otros. Cada opción de prueba tiene sus aspectos positivos y negativos, por lo que es importante elegir de forma inteligente qué opciones de pruebas fetales le gustaría explorar.
Pruebas del primer trimestre
- Detección del primer trimestre: Esta prueba combina una ecografía de traslucidez nucal con una muestra de sangre para dos sustancias que se encuentran en el cuerpo durante el embarazo, la gonadotropina coriónica humana (HCG) y la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). La prueba de Translucencia Nucal busca la cantidad de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé, un exceso de lo cual podría indicar un riesgo de anormalidad cromosómica. Muy poco o demasiado de HCG o PAPP-A también indica un riesgo. Estas pruebas se consideran en conjunto y las probabilidades de una anormalidad cromosómica se calculan en base a los hallazgos. Si sus probabilidades superan 1/230, la prueba se considera «positiva», y su proveedor de atención médica probablemente le recomendará realizarse más pruebas. La detección del Primer Trimestre generalmente se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo.
- Muestreo de vellosidades coriónicas: También conocido como MVC, el muestreo de vellosidades coriónicas consiste en extraer algunas células de las vellosidades coriónicas de la placenta a través de un catéter cervical y examinarlas para determinar si existe o no una anomalía cromosómica. El MVC es una prueba de diagnóstico, lo que significa que sus resultados son mucho más precisos y concluyentes que la detección del Primer Trimestre. Sin embargo, según la Clínica Mayo, el muestreo de vellosidad coriónica conlleva un riesgo de aborto espontáneo del 1% y no es 100% diagnóstico, por lo que la mayoría de las mujeres que elijan someterse a este procedimiento lo harán por recomendación del proveedor de atención médica debido a su edad o antecedentes familiares. El muestreo de vellosidades coriónicas está disponible generalmente entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
- Prueba de ADN fetal libre de células (prueba prenatal no invasiva): Es una prueba nueva y tecnológicamente avanzada, la cual busca aneuploidía fetal (número anormal de cromosomas) sin ningún riesgo para usted o su bebé. La prueba busca ADN fetal en su propia sangre, y luego se analiza para detectar la presencia de anomalías cromosómicas. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que a cualquier mujer con un riesgo elevado de tener un bebé con aneuploidía (edad materna avanzada, antecedentes positivos de detección, antecedentes personales o familiares de anomalías cromosómicas) se le ofrezca una prueba prenatal no invasiva.
Pruebas del segundo trimestre
- Prueba de triple detección: La prueba de triple detección es una prueba de sangre que examina los niveles de tres sustancias que se encuentran en la sangre de una mujer; alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol. Una AFP más alta de lo normal generalmente significa que los cálculos previos de la fecha de parto del bebé fueron incorrectos, pero también pueden indicar un mayor riesgo de un defecto en el tubo neural como la espina bífida. Los niveles bajos de AFP y los niveles altos o bajos de HCG o estriol pueden indicar un riesgo elevado de anomalía cromosómica, como el síndrome de Down (Trisomía-21) o el Síndrome de Edwards (Trisomía-18). La prueba de detección triple no puede diagnosticar un trastorno, pero después de comparar los resultados de la prueba de sangre con los factores de riesgo de una mujer, el proveedor de atención médica puede recomendarle realizarse más pruebas, como una amniocentesis. La prueba de triple detección está disponible entre las semanas 15 y 20.
- Prueba de detección cuádruple: ICada vez más popular, la prueba de detección cuádruple no solo examina las tres sustancias de la prueba de detección triple, sino también una cuarta, la hormona conocida como inhibina-A. Los altos niveles de Inhibina-A sugieren un mayor riesgo de síndrome de Down. La detección cuádruple generalmente se realiza entre las semanas 16 y 18.
- Amniocentesis: Altamente precisa, pero no sin riesgo, los profesionales de la salud recomiendan una amniocentesis si una prueba de detección previa indicó algunos factores de riesgo de una anomalía cromosómica u otro trastorno del desarrollo, o si hay antecedentes familiares de un trastorno o si tiene 35 años o es mayor. Una amniocentesis consiste en insertar una aguja en el estómago y en el útero y extraer un poco de líquido amniótico para analizar. Luego el fluido extraído será enviado al laboratorio para su posterior análisis. Esta prueba tiene la capacidad de comunicar no solo anomalías cromosómicas, sino también defectos del tubo neural y trastornos genéticos. La amniocentesis conlleva un riesgo de 1 a 400 de aborto espontáneo y un leve riesgo de infección, por lo que es importante que cada futura madre sepa los riesgos y las recompensas antes de someterse a una prueba como esta. La amniocentesis está disponible entre las semanas 14 y 20.
Otra consideración importante es el costo. A dónde vaya usted para realizarse su prueba o procedimiento puede hacer una gran diferencia en cuanto paga. Es común que los costos varíen entre 300 y 500% por el mismo procedimiento, según el lugar donde reciba su tratamiento. Las pruebas fetales pueden oscilar entre $50 y $200. Para asegurarse de que está pagando un precio justo (el precio que debería pagar razonablemente) por su prueba, consulte los precios de transparencia con Ovia Healthcare Bluebook. Su guía de precios gratuita ayuda a los pacientes a tomar decisiones más inteligentes e informarse sobre todos los procedimientos médicos importantes.
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Fuentes
- Amy Swanson, Amy J. Sehnert, Sucheta Bhatt. «Non-invasive Prenatal Testing: Technologies, Clinical Assays and Implementation Strategies for Women’s Healthcare Practitioners.» Curr Genet Med Rep. 1(2): 113-121. Web. 6/13/2015.
- Mayo Clinic Staff. «Prenatal testing: is it right for you?» Mayo Clinic. Mayo Clinic, 8/4/2015. Web.
- Mayo Clinic Staff. «Chorionic Villus Sampling.» Mayo Clinic. Mayo Clinic, 10/17/2015. Web.
- C White. «Chorionic villus sampling.» U.S National Library of Medicine. MedlinePlus, 11/16/2014. Web.
