Así que estás tratando de concebir y estás haciendo todo bien – mantenerte activa, mantenerte saludable y monitoreas tus datos – ¡lo cual es excelente! Lo más probable es que quedes embarazada en poco tiempo. Pero incluso antes de quedar embarazada, es posible que tú y tu pareja querrán hacerse pruebas para detectar afecciones genéticas. Muchas personas, tanto las que tienen antecedentes familiares de ciertas condiciones genéticas como las que no las conocen, optan por hacerse la prueba para saber más acerca de sus posibilidades de transmitir ciertas afecciones genéticas a sus hijos.
¿Por qué hacerse pruebas genéticas?
Incluso si ni tú ni tu pareja tienen una condición genética, puede haber una posibilidad de que sean «portadores» de una enfermedad. Esto significa que aunque no tengas la afección, puedes «portar» y transmitir los genes que la causan a tus hijos. Algunas enfermedades se transmiten solo de uno de los padres, por lo que es posible que sepas si hay antecedentes familiares de una determinada afección. Sin embargo, las enfermedades recesivas son aquellas que solo se vuelven activas en un niño si el rasgo se transmite de ambos padres. Esto significa que ambos padres deben ser portadores de una enfermedad, como la fibrosis quística, para que el niño la contraiga. El estado de portador puede pasar de generación en generación sin que una persona desarrolle la enfermedad, por lo que cualquiera podría beneficiarse de las pruebas genéticas para descartar cualquier coincidencia inesperada.
¿Cuáles son algunas de las enfermedades comunes que las pruebas genéticas buscan?
Si optas por las pruebas genéticas, podrás averiguar si eres portadora de varias enfermedades genéticas diferentes. Algunas enfermedades pueden afectar a cualquier persona, mientras que otras tienden a ser más frecuentes entre personas de ciertas etnias. A continuación se enumeran algunas de las afecciones recesivas más comunes que se analizan, junto con la etnia particular que tienden a afectar:
- Fibrosis quística: Más común entre los caucásicos, los judíos de Europa del Este y los francocanadienses
- Tay-Sachs: Más común entre los judíos de Europa del Este y los francocanadienses
- Anemia falciforme: Más común en los del Mediterráneo y los afroamericanos
Aunque las pruebas genéticas no son una necesidad, muchas parejas elegirán hacerlas para descartar cualquier trastorno genético. Tendrás que decidir qué es lo mejor para ti. Y, como siempre, si tienes preguntas, habla con tu proveedor de atención médica.
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- ¿Qué es la detección de portadores y cómo puede ayudar?
Fuentes
- Mayo Clinic Staff. «Genetic testing.» Mayo Clinic. Mayo Clinic, 7/19/2013. Web.
- «Carrier Testing for CF.» CFF. Cystic Fibrosis Foundation, n.d. Web.
- «Genetic Testing: How it is Used for Healthcare.» NIH. U.S. Department of Health & Human Services, n.d. Web.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O’Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. «ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing.» Genetics in Medicine. 15(7):565-74. Web. 7/13/2015.
