Durante el primer trimestre se ofrecen muchas opciones de pruebas médicas y genéticas. A todas las futuras madres se les debe extraer sangre y analizar la orina. Sin embargo, a las mujeres con mayor riesgo de padecer afecciones genéticas (incluidos los antecedentes familiares de trastornos cromosómicos o el hecho de tener 35 años o más en la fecha prevista de parto) se les aconsejan más pruebas. Los exámenes médicos típicos que se ordenan durante el primer trimestre incluyen los siguientes (aunque no todas las mujeres necesitarán o elegirán todas estas opciones):
Exámenes de sangre
En la primera cita prenatal, un proveedor de atención médica generalmente te sacará sangre y la analizará para determinar una serie de factores, incluyendo tu tipo de sangre y factor Rh, un recuento de glóbulos rojos, y detección de hepatitis B, VIH, sífilis y rubeola. Hará esto para asegurarse de que no haya ninguna enfermedad o deficiencia que pueda afectar tu embarazo. En el caso del factor Rh, se asegurará de que tu sistema inmunológico no identifique las células sanguíneas del bebé como cuerpos extraños, como lo hace con los virus y las bacterias. A casi todas las mujeres se les hará un análisis de sangre en la primera visita prenatal.
Exámenes de orina
Las pruebas de orina van a ser un elemento básico en cada cita prenatal. El médico revisará la orina para detectar la presencia elevada de proteína o azúcar, lo cual puede indicar condiciones serias relacionadas con el embarazo como preeclampsia o diabetes gestacional.
Muestra de vellosidades coriónicas
La toma de muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés) es un procedimiento de diagnóstico invasivo que obtiene células para ayudar a detectar defectos cromosómicos en el embarazo. A quienes tienen antecedentes familiares de trastornos cromosómicos, o que sean mayores de 35 años en la fecha prevista de parto, se les suele ofrecer una CVS, pero la mayoría no la necesita a menos que su examen del primer trimestre haya mostrado algún riesgo. La muestra de vellosidades coriónicas incluye tomar células de la placenta (que contienen el mismo material genético que las células del bebé) para analizarlas en busca de trastornos cromosómicos y se realiza con mayor frecuencia entre las semanas 10 y 13 del embarazo.
Examen combinado del primer trimestre
Realizado entre las semanas 11 y 14 del embarazo, el examen combinado del primer trimestre consiste en una prueba de detección de suero materno (MSS por sus siglas en inglés) y un examen de ultrasonido de translucencia nucal (NT por sus siglas en inglés). La prueba de MSS detecta la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A por sus siglas en inglés) y la gonadotropina coriónica humana (hCG por sus siglas en inglés) porque niveles anormales de ambas pueden indicar un trastorno cromosómico. El ultrasonido de TN se realiza para determinar el tamaño del espacio libre (líquido) en la parte posterior del cuello del feto, lo que también puede indicar un riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down), u otras condiciones de desarrollo. El examen combinado del primer trimestre no es de diagnóstico, sino que se limita a detectar una mayor probabilidad de tener ciertos trastornos cromosómicos. Aunque identifica ~85% de los bebés no nacidos con síndrome de Down, el 5% de los que se someten a la prueba también registran un resultado falso positivo. Debido a que el síndrome de Down es relativamente raro, la mayoría de las mujeres embarazadas que obtengan un resultado positivo en la prueba de detección combinada darán a luz a un bebé sano. La prueba de detección combinada del primer trimestre es muy eficaz, pero es para detectar trastornos cromosómicos y proporcionar las probabilidades de que un bebé tenga un trastorno (por ejemplo, 1/1000), no para dar resultados concluyentes de la existencia de un trastorno genético.
Prueba de ADN de células fetales libres
Esta prueba se puede recomendar desde la semana 10 de embarazo y es una forma muy precisa de evaluar las anomalías cromosómicas fetales (número anormal de cromosomas). Debido a que parte del ADN de un bebé cruza la placenta y se abre paso en el flujo sanguíneo de la madre, este ADN, junto con el de la placenta, puede ser analizado para determinar si puede tener alguna anomalía cromosómica. Estas pruebas son una excelente manera de buscar la posibilidad de un trastorno cromosómico sin el riesgo de un aborto espontáneo. Esta prueba prenatal no invasiva es apropiada para cualquier mujer que corra mayor riesgo de tener un embarazo con anomalías cromosómicas, como por edad materna avanzada, una prueba de detección sérica anormal, un hallazgo de ultrasonido fetal que sugiera anomalías cromosómicas, o antecedentes médicos personales o familiares de anomalías cromosómicas.
Fuentes
- Amy Swanson, Amy J. Sehnert, Sucheta Bhatt. «Non-invasive Prenatal Testing: Technologies, Clinical Assays and Implementation Strategies for Women’s Healthcare Practitioners.» Curr Genet Med Rep. 1(2): 113-121. Web. 6/13/2015.
- Mayo Clinic Staff. «Prenatal care: 1st trimester visits.» Mayo Clinic. Mayo Clinic, 7/31/2015. Web.
- «Prenatal care in your first trimester.» U.S National Library of Medicine. MedlinePlus, 6/11/2014. Web.
- «Prenatal tests.» March of Dimes. March of Dimes, 6/3/2016. Web.
- Mayo Clinic Staff. «Chorionic Villus Sampling.» Mayo Clinic. Mayo Clinic, 10/17/2015. Web.
- Mayo Clinic Staff. «Noninvasive prenatal testing.» Mayo Clinic. Mayo Clinic, 2/23/2013. Web.
