Todo el mundo tiene dos copias del gen MTHFR, o gen 5-metiltetrahidrofolato. Todos los genes tienen importantes funciones para ayudar a nuestros cuerpos a funcionar y el gen MTHFR no es diferente. Es responsable de la producción de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (de ahí el nombre tan largo del gen y su acrónimo MTHFR), que a su vez trabaja con el folato de vitamina B para ayudar a reducir el nivel de homocisteína en el cuerpo.
¿Qué significa tener una variante del gen MTHFR?
Hay dos variantes genéticas comunes de este gen, que es cuando la secuencia de ADN de un gen es diferente en distintas personas. Las variantes se llaman C677T y A1298C. Los estudios han demostrado que las mujeres con dos variantes de C677T tienen un mayor riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural, aunque estos defectos son raros, por lo que el riesgo sigue siendo bajo. Los hombres y las mujeres con las mismas dos variantes y niveles elevados de homocisteína pueden tener un mayor riesgo de coágulos sanguíneos (aunque quienes tienen niveles elevados de homocisteína rara vez los tienen sólo por las variantes del gen, por lo que deben ser evaluadas para detectar otros factores de riesgo que se sabe que causan esto). El exceso de homocisteína en el cuerpo puede ser un factor de riesgo de coágulos sanguíneos y enfermedades cardíacas; sin embargo, muchos factores ambientales y genéticos influyen en el riesgo.
¿El gen MTHFR puede afectar al embarazo?
Se han evaluado de diferentes maneras las asociaciones entre estas variantes genéticas comunes y una serie de complicaciones, pero no se ha encontrado ninguna asociación. Estas variantes genéticas no han demostrado ser un factor de riesgo para los problemas que pueden surgir durante el embarazo tales como coágulos de sangre, pérdida del embarazo u otros resultados negativos para la salud. Debido a esto, el Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) no recomienda la realización de pruebas para las variantes del gen MTHFR. Si las pruebas genéticas muestran una variante del MTHFR, estas variantes por sí solas no afectarán el tratamiento médico. Y un médico genetista trabajará duro para hacer una evaluación completa y apropiada de los síntomas para evitar atribuir incorrectamente problemas médicos al estado positivo del MTHFR, lo cual no es raro.
Lo que todo esto significa para las mujeres embarazadas es que el cuidado prenatal – incluyendo la recomendación de vitaminas prenatales o suplementos de folato – no cambiará en gran medida basado en la presencia de una variación del gen MTHFR. Los efectos incluyen, por ejemplo, que si una mujer embarazada tiene altos niveles de homocisteína entonces sus proveedores de servicios médicos tratarán de identificar todas las causas posibles y aconsejarán que tome dosis estándar de folato para reducir el riesgo de defectos del tubo neural. O, para utilizar otro ejemplo, si otros síntomas indican que es necesario, una mujer puede ser remitida por un genetista médico a un hematólogo o especialista en medicina materno-fetal para una evaluación más detallada.
¿Qué pasa si todavía tengo preguntas o preocupaciones?
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Fuentes
- Scott E. Hickey, Cynthia J. Curry, and Helga V. Toriello. “ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genetics in Medicine. 15(2): 153-156. February 2013. Retrieved August 28 2018. https://www.acmg.net/docs/mthfr_gim2012165a_feb2013.pdf.
- “Basic information about the MTHFR Gene.” Kaiser Permanente. The Permanente Medical Group, Inc., May 2018. Retrieved August 28 2018. https://mydoctor.kaiserpermanente.org/ncal/Images/GEN_MTHFR_tcm63-938252.pdf.
- “MTHFR gene variant.” U.S. Department of Health & Human Services, National Institutes of Health, National Center for Advancing Translational Services. Genetic and Rare Diseases Information Center, April 18 2018. Retrieved August 28 2018. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation.
