El gen BRCA es la abreviatura en inglés del gen «BReast CAncer» (cáncer de mama). Tanto el BRCA1 como el BRCA2 son genes diferentes que han demostrado estar relacionados con el riesgo de una persona de desarrollar cáncer de mama.
Información útil sobre el gen BRCA
Todas las personas son portadoras de estos genes y, por lo general, los genes funcionan para ayudar a prevenir el cáncer de mama. Lo hacen operando como genes supresores de tumores, ya que trabajan para ayudar a reparar las roturas en el ADN que pueden causar el cáncer y el crecimiento del tumor.
Sin embargo, un pequeño porcentaje de la población es portadora de una mutación del gen BRCA (alrededor de 1 de cada 300 son portadores de una mutación BRCA1 y alrededor de 1 de cada 800 son portadores de una mutación BRCA2), lo que significa que el gen podría no ser eficaz para trabajar como un gen de supresión de tumores para ayudar a prevenir el cáncer de mama. Esto significa que las personas con una mutación del gen BRCA tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer, y más probabilidades de hacerlo a una edad más temprana. Las personas con una mutación BRCA también pueden transmitir esta mutación a sus hijos.
Estadísticas sobre el gen BRCA
Alrededor de 1 de cada 8 mujeres estadounidenses (o el 12 %) padecerá cáncer de mama a lo largo de su vida, pero las mujeres con determinadas mutaciones genéticas tienen un riesgo mayor. Se calcula que entre el 55 y el 65 % de las mujeres con la mutación BRCA1 y el 45 % de las mujeres con la mutación BCRA2 desarrollarán cáncer de mama antes de los 70 años. Y las mujeres con una de estas mutaciones tienen más probabilidades de desarrollar un cáncer de mama más agresivo y difícil de tratar y, si consiguen que su cáncer sea tratado con éxito, de tener una probabilidad superior a la media de desarrollar un segundo cáncer, lo que se denomina recurrencia.
Estas cifras pueden parecer aterradoras, pero la gran mayoría de los casos de cáncer de mama pueden tratarse con una detección temprana. Este es incluso el caso de las personas que tienen una de las mutaciones BRCA. Y menos del 10 % de las mujeres a las que se les diagnostica un cáncer de mama presentan dicha mutación.
Cualquiera puede ser portador de las mutaciones BRCA1 y BRCA2, pero las personas de determinados grupos étnicos tienen más probabilidades de portar la mutación, como las personas de ascendencia judía de Europa del Este o Central, franco-canadiense e islandesa.
Las personas que quizá tengan un mayor riesgo de padecer este tipo de mutaciones hereditarias (en función de su salud personal, de sus antecedentes familiares de cáncer o de que padezcan un tipo específico de cáncer de mama) pueden desear someterse a una prueba del gen BRCA. Esta prueba de sangre analiza el ADN para identificar si la persona es o no portadora de una mutación BRCA heredada. Si la prueba es positiva, la persona puede trabajar con un médico para conocer su riesgo de cáncer. Si la prueba es negativa, significa que no hay ninguna mutación. Sin embargo, a veces la prueba puede revelar variantes genéticas que pueden o no estar asociadas a un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. Si parece que una prueba genética podría ser apropiada para ti, podrías trabajar con un asesor genético para decidir qué tipo de opciones de pruebas genéticas serían las mejores para ti y discutir lo que los resultados significarán para tu salud.
Fuentes
- Mayo Clinic Staff. “BRCA gene test for breast and ovarian cancer risk.” Mayo Clinic. Mayo Foundation for Medical Education and Research, September 1 2016. Retrieved December 18 2017. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815.
- “BRCA: The Breast Cancer Gene.” National Breast Cancer Foundation, Inc. National Breast Cancer Foundation, Inc. Retrieved December 18 2017. http://www.nationalbreastcancer.org/what-is-brca.
- “BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing.” National Cancer Institute at the National Institutes of Health. U.S. Department of Health and Human Services, April 1, 2015. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q2.
- “PFS007: BRCA1 and BRCA2 Mutations.” The American Congress of Obstetricians and Gynecologists. The American College of Obstetricians and Gynecologists, October 2017. Retrieved December 18 2017. https://www.acog.org/Patients/FAQs/BRCA1-and-BRCA2-Mutations.
